Retto sindromas: dėl genų sutrikusi vaiko raida

Atsitiktinumo dėka šiandien Ispanijoje gyvenanti Laura Kanapienienė yra laiminga save realizuojanti moteris, auginanti ne tik savo dukrą, kuriai nustatytas itin retas sindromas, bet ir vyro mergaitę iš pirmosios santuokos, taip pat turinčią negalią. Du vaikai su negalia nesustabdė aplink Laurą besisukančio pasaulio – moteris prieš dešimtmetį sugebėjo su bendramintėmis įkurti asociaciją „Lietaus vaikai“, vėliau Agotos labdaros ir paramos fondą, o dabar prisideda prie Europos Retto sindromo asociacijos veiklos.

Negalios ženklai

„Atrodė, kad dukrytė darė viską, kaip bet kuris kitas vaikas. Bet po pusantrų metukų stebėdama vaiką turėjau keistą nuojautą. Net negalėjau įvardinti, kas yra ne taip. Tu matai, kaip kiti vaikai vystosi ir kaip tavo, nors fiziškai atrodė, kad viskas vyksta labai panašiai, bet labai gerai atsimenu, kaip savo draugėms sakiau: „jūsų vaikai – jau vaikai, o mano – vis dar kūdikis“, – dalijasi Laura.

Agotai sulaukus pusantrų metukų, prasidėjo vystymosi regresas. Regreso fazėje vaikai praranda motorinius įgūdžius. Laimei, Agota spėjo išmokti vaikščioti prieš regresą, ir to gebėjimo neprarado. Dingo tikslinis rankų funkcionalumas. Regreso stadijos metu prarandama ir kalba. Laura nesuprato, kas vyksta ir kodėl, todėl kreipėsi į neurologus. Vaikas nebevykdė nurodymų, dingo žodžiai.

„Atsirado keistų elgesio niuansų, tragiški isterijos priepuoliai, rovėsi plaukus, paniškai bijojo laiptų. Dukrai buvo atlikta daugybė raidos tyrimų, tuo metu jai nustatytas mišrus raidos sutrikimas, įtariant autizmą. Taip atsidūrėme autizmo spektro sutrikimą turinčių vaikų šeimų būry. Dvejus metus gyvenome su šia diagnoze“, – pasakoja Laura.

Retto sindromas

Laura prisimena asociacijos įkūrimo akimirkas: „Su bendraminte Lina Sasnauskiene grįždamos iš Kaune vykusio renginio, susijusio su autizmu, visą kelią kalbėjosi apie poreikį įkurti organizaciją, vienijančią tėvus, auginančius vaikus su negalia. „Lietaus vaikai“ gimė ir iš noro padėti sau, bet tuo pačiu ir kitiems – tuo metu stokojome ir žinių, ir terapijų.“

„Mačiau, kaip progresuoja kitų tėvų vaikai, turintys Autizmo spektro sutrikimą. Agota neprogresavo. Buvo labai sunku. Dėl to imi save kaltinti, kad kažko nedarai, kad kažko nežinai. Žinodama Retto sutrikimo, kaip vieno iš autizmo variantų požymius, vieną po kito juos pastebėjau savo dukters elgesyje ir nusprendžiau grįžti pas neurologus. Retto sindromas – genetinis sutrikimas, kuris labai stipriai paveikia vaiko neurologinį vystymąsi. Ir štai dar po metų gavome Retto sindromo diagnozę, atvirai pasakius, palengvėjo“, – prisipažįsta Laura.

„Žinau labai daug šeimų, kurios susidūrusios su vaiko negalia, tiesiog negali išlipti iš gedėjimo fazės ar savęs kaltinimo fazės. Bet aš, kaip žmogus, nenusėdintis vietoje, ėmiau ieškoti žinių apie šią retą ligą, o Lietuvoje tuo metu jų labai trūko“, – prisimena pašnekovė. Niekas Lauros tuo metu negalėjo supažindinti su jokia kita panašaus likimo šeima Lietuvoje, tad ji išvyko semtis žinių į Europos Retto sindromo kongresą, kuris kaip vėliau paaiškėjo, jos gyvenime irgi buvo lemiamas.

Terapijos palaiko fizinę būklę

Agota buvo ketverių su puse, kai jai buvo diagnozuotas Retto sindromas. Šiuo metu mergaitei jau dvylika, ji turi visišką negalią ir negali savimi pasirūpinti, bet pati vaikšto. Mergaitė iš kai kurių padėčių gali atsisėsti ir atsistoti, negali pavalgyti, atsigerti, negali nueiti į tualetą, yra priklausoma nuo aplinkinių, nekalba, bet gali šiek tiek bendrauti paveikslėlių pagalba.

„Pats pirmas suvokimas, kad tavo vaikui kažkas negerai, kai gauni neįgalumo dokumentus – iš karto sunkaus neįgalumo – sunku įvardinti žodžiais tą būseną. Visi maži vaikai yra labai mieli, ir tie, kurie turi negalią. Kol vaikas mažytis, tėvai turi vilties, kad kažkas pasikeis. Ir aš pirmus metus dirbau kaip pasiutusi. Per tuos metus jai buvo taikomos visos įmanomos terapijos, įdėta šitiek pastangų. Sunkiausias momentas buvo tada, kai po metų darbo jai pakartojo raidos tyrimus, o šie parodė: nebuvo ne tik progreso, bet kai kuriose motorikos srityse buvo matyti regresas. Ir čia buvo dugnas“.

Pakilti iš dugno reikėjo ir dėl vaikų, ir dėl pačios savęs. Suprasdama, kad teks atsiskirti nuo autizmo asociacijos, Laura įkūrė Agotos labdaros ir paramos fondą, skirtą Lietuvos šeimoms: „Terapijų, kurios ženkliai pagerintų mano vaiko fizinę būklę, deja, nėra. Nepaisant to, terapijos yra svarbios, nes padeda palaikyti vaiko fizinę būklę, kokia yra, išvengti kūno deformacijų, kurios vėliau būtų koreguojamos chirurginiu būdu, ir išsaugoti bent dalį gebėjimų, kuriuos priešingu atveju prarastų.“

Išvykimas iš Lietuvos

Laura sako, kad gyvenimas galiausiai viską sudėlioja į savo vietas. Su pirmuoju vyru, Agotos tėčiu, Laura išsiskyrė nepraėjus nė metams po dukters Agotos pirmosios diagnozės.

Besidomėdama Retto sindromo terapijomis, moteris nuvyko į Italiją, Romą, kur vyko minėtasis Europos Retto sindromo kongresas. Ten ji susipažino su savo būsimu vyru – portugalu, taip pat auginančiu neįgalią mergaitę. Kelionėse jie susitikdavo vis dažniau, atsirado ne tik bendrų interesų bet ir meilė. Galiausiai nuspręsta kartu apsigyventi mažame Ispanijos miestelyje tarp Madrido ir Toledo. Lauros vyro dukrai Sarai šiemet sukaks 18 metų. Abu iš pirmųjų santuokų augina po dvi dukras.

„Mūsų mergaičių atvejai santykinai lengvesni: abi vaikšto, Sara kartais net ištaria keletą žodžių, nors jie nėra tikslingi. Ir jos yra labai laimingos mergaitės – šypsosi, jeigu jų baziniai poreikiai patenkinti. Mes daug su jomis dirbame – jos jau gali bendrauti žvilgsniu kompiuteriu, nors nevaldo rankų. Turime žvilgsniu valdomus komunikatorius – ir nors mokymosi procesas yra ilgas, o pats bendravimas nėra toks lengvas, bet jau bendraujame kompiuteriu naudodamiesi paveikslėliais“, – džiaugiasi moteris.

Prietaisus, kurie veikia prijungti prie kompiuterio, nustatančiais, į kurią ekrano dalį tiksliai žiūrima, aktyvuojama žvilgsniu, jau gali gauti ir Lietuvoje gyvenantys vaikai, jei medikai nustato tokį poreikį. Tačiau susiduriama su sunkumais, nes trūksta programinės įrangos lietuvių kalba, trūksta specialistų, kurie mokėtų dirbti su šia technologija.

Socialinis gyvenimas ir aplinkinių reakcijos

Penkerius metus gyvenanti emigracijoje Laura sako stebinti pokyčius Lietuvoje ir džiaugiasi, kad progresas matyti, didele dalimi tai priklauso nuo pačių tėvų, auginančių vaikus su negalia. Ispanijoje Retto sindromo asociacija gyvuoja jau tris dešimtmečius, kuriai priklauso ir Laura su vyru.

„Kai nustoji save kaltinti, į viską gali pažvelgti kitaip. Tad pasikartosiu, labai svarbu nekaltinti savęs dėl vaiko negalios, ar dėl to, kad tas vaikas kažko neišmoko. Labai svarbu nekreipti dėmesio į aplinkinių reakcijas – nors ši dalis taip pat yra nelengva. Nėra lengva jų nematyti. Juk tu savo vaiką gali priimti bet kokį, bet matyti, kad kiti jo nepriima jau kas kita“, – sako Laura.

Socialinis gyvenimas auginant vaiką su negalia pasikeičia. Lauros šeima mėgsta keliauti, bet tą daro vieni: „Mūsų draugai, arba taip pat kažkaip susiję su Retto sindromo asociacija arba su kita negalia. Su kitais tu tiesiog neturi bendrų taškų, nes kasdieniai rūpesčiai, rutina ir galimybės absoliučiai skirtingi. Ir jei matau, kad žmogus smerkia ir nesupranta – aš tiesiog atsiriboju su mintimi – „matau, kad tu nesupranti, ir linkiu tau niekada nesuprasti“. Todėl, kad suprasti gali tik tas, kas išgyvena tą patį. Tu gali įsivaizduoti, ką reiškia gyventi su sunkios negalios vaiku, bet tavo įsivaizdavimas gali neturėti nieko bendro su realybe. Mano nuoširdus palinkėjimas: tegul niekada nesupranta.“

Parengta pagal Evelinos Butkutės-Lazdauskienės straipsnį „Lietaus vaikai“ žurnale
Iliustracija: Chris Hardy / Unsplash