Žmogaus mąstymas paveikia genus0 (0)
„Genetiko darbas leidžia prisiliesti prie būsimą gyvybę dengiančio paslapties šydo, tačiau nereikia pamiršti, kad genetika ir bioetika visada turi eiti koja kojon. Tik tokia humanizuota medicina yra visavertė“, – įsitikinęs klinikos „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas.
– Prieš trejus metus pirmasis Lietuvoje pradėjote taikyti naujus genetinius tyrimus – NIPT, leidžiančius prognozuoti vaisiaus sveikatos būklę. Ar jau yra dar pažangesnių būdų aptikti genetinius pažeidimus?
– Inovatoriški tikslieji nėščiųjų tyrimai vaisiaus genetines ligas leidžia nustatyti beveik šimtaprocentiniu tikslumu. Ankstesnių neinvazinių tyrimų patikimumas siekė 60–85 procentų. Pasaulyje prieš ketverius penkerius metus pradėti taikyti NIPT tyrimai leidžia nustatyti, ar vaisius neturi dažniausiai pasitaikančių chromosominių ligų – Dauno, Edvardso, Patau sindromo, taip pat – Ternerio ir triploidijos sindromo.
Tačiau šiandien šioje srityje į priekį pasistūmėta dar labiau. Dabar iš mamos kraujo galima nustatyti net smulkiausius chromosomų sutrikimus. Tai leidžia diagnozuoti tokias ligas kaip Praderio-Vilio, Angelmano, Di Džordžo, „Katės kniaukimo“ sindromai. Šių metų Pasauliniame genetikų kongrese paskelbta, kad jau pradėti atlikti tyrimai, praktiškai leisiantys aptikti visas genetines ligas – ir raumenų distrofiją, cistinę fibrozę ir kt.
– Tačiau vien nustatyti genetinę ligą neužtenka. Kaip įmanoma padėti tokio likimo poroms?
– Deja, dalies genetinių ligų galimybės pakoreguoti nėra. Tačiau aptikus smulkius chromosomų trūkumus, galima laiku suteikti pagalbą. Tokių genetinių pažeidimų pasekmės dažniausiai išryškėja tik apie trečius ar ketvirtus vaiko gyvenimo metus. Todėl iškart imantis prevencinių priemonių ir pradėjus taikyti gydymą gimusiam kūdikiui įmanoma užkirsti kelią ligų pasireiškimui vyresniame amžiuje arba bent gerokai prislopinti jos simptomus. Kiekvienas atvejis labai individualus.
– Genetinis ištyrimas dažniau padeda išgelbėti gyvybę ar pasmerkia abortui?
– Net ir esant blogiausiai prognozei gydytojas genetikas neturi teisės daryti įtakos šeimos apsisprendimui. Galime tik pateikti kuo platesnę informaciją. Kai nustatoma su gyvybe nesuderinama patologija, pora gali apsispręsti nebetęsti nėštumo. Tačiau daug dažniau prenatalinė diagnostika gelbėja gyvybes, nei jai būna nuosprendis.
Teko gal kelis šimtus atvejų konsultuoti, kai ateina labai sunerimusios penktą šeštą nėštumo savaitę moterys, bijančios, kad vartoti vaistai pakenks vaisiui, todėl galvojančios apie abortą. Visuomet raginu neskubėti, o atlikti tyrimus. Atsakymai 99 procentais tokiose sudėtingose situacijose būdavo geri, o pagimdžiusios moterys džiaugdavosi nepasidavusios impulsui.
Genetiko darbas leidžia prisiliesti prie būsimos gyvybę dengiančio paslapties šydo, tačiau nereikia pamiršti, kad genetika ir bioetika visada turi eiti koja kojon. Tik tokia humanizuota medicina yra pilnavertė.
– Pasaulyje gimsta vis daugiau genetinėmis ligomis sergančių vaikų. Vėlyva tėvystė ir motinystė – pagrindinis rizikos veiksnys?
– Išties genetiniai tyrimai rekomenduojami atlikti, kada moteriai yra trisdešimt penkeri metai, o vyrui – keturiasdešimt dveji. Taip pat – jeigu jau yra turėtas nėštumas su anomalijomis, įvyko giminių santuoka, pastojama po pagalbinio apvaisinimo. Pastebėta, kad su tėvų amžiumi šiek tiek trumpėja chromosomų galai – telomerai ir tai nežymiai riziką padidina.
Tačiau minėtasis amžiaus cenzas – labai sąlygiškas. Neseniai atlikti tyrimai parodė, kad daug svarbesnis yra tėvų gyvenimo būdas ir bendra sveikata. Jeigu moteris ja nesirūpino, turėjo žalingų įpročių, būdama dvidešimt septynerių turės didesnę rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko nei trisdešimt devynerių metų sveikai gyvenanti moteris.
Kalendorinis žmogaus amžius nuo biologinio gali gerokai skirtis. Norint jį nustatyti gali padėti telomerų testavimas. Kai sakoma, kad žmogus jaunai atrodo, jo biologinis amžius nuo kalendorinio išties gali skirties kokiais septyneriais metais. Bet mačiau atvejų, kai žmogus, nors ir nerūkė, tačiau patyrė daug streso, neskyrė dėmesio mitybai ir buvo veik dešimčia metų per anksti pasenęs.
– Vadinasi, genai – nėra nekeičiama duotybė?
– Jei negauname paveldimas ligas sąlygojančių genų pakitimų, bazinis genetinis modelis visų žmonių yra labai panašus. Tai – startinė pozicija. Kaip tas modelis pasireikš, kokią sveikatos būklę gyvenime lems, daug kas labai priklauso nuo asmens.
Žmogaus genome tik dalis genų yra aktyvūs, bet įpročiai, mąstymas, meditacija, mankšta, mityba – tai yra veiksniai, kurie „išjungia“ arba „įjungia“ genus. Pavyzdžiui, miegantys potencialūs vėžio genai (proonkogenai) normaliomis sąlygomis nieko blogo nedaro, o suaktyvinti užveda vėžinį procesą. Tačiau žmogaus mąstymo būdas ne mažiau svarbus už visus išorinius veiksnius.
Šiuolaikinė genetika įrodė, kad tiek fizinis judėjimas, tiek tinkamas emocinis nusiteikimas aktyvina smegenų genus, įjungia tuos, kurie atsakingi už kognityvines funkcijas, pažinimą, atmintį. Pozityvus mąstymas gali aktyvinti fermentą – teromerazę, kuris „priaudžia“ chromosomų galus ir kartu sveikatina organizmą.
Dabar formuojasi nauja genetikos šaka – psichogenetika, leisianti keisti sveikatos būseną per genus koreguojant gyvenimo būdą ir taikant tam tikrus pratimus. Manau, kad tai gali būti ateities genetikos pagrindinė ašis.
– Dalis nevaisingų porų susilaukti biologinės atžalos gali tik pasitelkę pagalbinį apvaisinimą, kurio įstatymo projektą Seimas patvirtino. Metodo šalininkų argumentai išsakyti, tačiau gal yra nepastebėta tamsioji pusė?
– Tokie sudėtingi klausimai dažnai apgaubiami daugiau mitų bei pagrįstų baimių. Pagalbinis apvaisinimas – paskutinioji galimybė pastoti. Negalinčią pastoti porą visų pirma turi konsultuoti multidisciplininė komanda – ginekologai, genetikai, šeimos gydytojai, netgi psichologai. Pora dar iki vaikučio atėjimo turėtų apsitarti tiek dėl galimybės įsivaikinti, tiek dėl natūralių pastojimo metodų (naprotechnologijų) taikymo.
Bet kuriuo atveju prieš atliekant pagalbinio apvaisinimo procedūrą labai svarbu tinkamai informuoti šeimą dėl galimų pasekmių vaisiui ir motinai, vaistų galimo šalutinio poveikio. Užsienio ekspertai yra pastebėję, kad po pagalbinio apvaisinimo pasitaiko šiek tiek daugiau genetinių defektų. Todėl ir naujajame prieš porą metų patvirtintame Sveikatos apsaugos ministro Įsakyme dėl genetinių paslaugų, pastojimas po pagalbinio apvaisinimo tapo indikacija genetinei konsultacijai. Visgi vertinant absoliučiais skaičiais tas padidėjimas nėra labai ryškus.
Šaltinis lsveikata.lt